Turuncu kedilerin çoğu erkek ve neredeyse tüm patiska ve kaplumbağa kabuğu renkli kediler dişidir. Bu cinsiyet farklılıklarını merak eden bilim insanları 60 yılı aşkın bir süredir turuncu kürke ve patiska ve kaplumbağa kabuğu desenlilerdeki çarpıcı renk cümbüşüne neden olan geni aramakta başarısız oldular. Şimdi, iki ekip bağımsız olarak uzun zamandır beklenen mutasyonu buldu ve daha önce hiçbir hayvanda görülmemiş bir şekilde tüy rengini etkileyen bir protein keşfetti.
İnsanlar da dâhil olmak üzere çoğu memelide kızıl saç veya tüyler, melanosit adı verilen deri hücrelerinin deride veya saçta koyu pigment mi yoksa daha açık kırmızı-sarı pigment mi üreteceğini belirleyen bir hücre yüzeyi proteini olan Mc1r’deki mutasyonlardan kaynaklanır. Mc1r’yi daha az aktif hale getiren mutasyonlar, melanositlerin açık renkli pigment üretmeye “takılıp kalmasına” neden olur.
Ancak Mc1r’yi kodlayan gen, kedilerin turuncu kürkünün nereden geldiğini açıklamıyordu. Mc1r Kedilerde ya da diğer türlerde X kromozomu üzerinde bulunmuyor ve turuncu kedilerin çoğunda Mc1r mutasyonu yoktur. Stanford Üniversitesi’nde genetikçi olan Greg Barsh, “Bu genetik bir gizem, bir muammaya dönüştü” diyor.
Bunu çözmek için Barsh’ın ekibi, kısırlaştırma kliniklerindeki kedilerden dört turuncu ve dört turuncu olmayan fetüsten deri örnekleri topladı. Bireysel deri hücrelerinin genleri nasıl ifade ettiğini belirlemek için bir araç olarak, araştırmacılar her melanositin ürettiği RNA miktarını ölçtüler ve kodladığı geni belirlediler. Turuncu kedilerin melanositlerinin, Arhgap36 adı verilen bir genden 13 kat daha fazla RNA ürettiğini buldular. Bu genin X kromozomu üzerinde bulunması, ekibin turuncu rengin anahtarına sahip olduklarını düşünmesine yol açtı.
Ancak araştırmacılar turuncu kedilerde Arhgap36’nın genetik dizilimine baktıklarında, Arhgap36 proteinini kodlayan DNA’da herhangi bir mutasyon bulamadılar. Bunun yerine, turuncu kedilerin, proteinin amino asit bileşenlerini etkilemeyen ancak hücrenin ne kadar ürettiğini düzenlemede rol oynayabilecek yakındaki bir DNA uzantısının eksik olduğunu buldular. Barsh’ın ekibi, 188 kedi genomundan oluşan bir veri tabanını tarayarak, turuncu, patiska ve kaplumbağa kabuğu kedilerin her birinin aynı mutasyona sahip olduğunu buldu. Grup, keşfi bu ay bioRxiv ön-yayım sunucusunda bildirdi.
Bu ay bioRxiv’de yayımlanan ayrı bir çalışma da bu bulguları doğruluyor. Kyushu Üniversitesi’nden gelişim biyoloğu Hiroyuki Sasaki ve meslektaşları tarafından yürütülen benzer deneyler, Japonya’dan 24 yabani ve evcil kedinin yanı sıra dünyanın dört bir yanından toplanan 258 kedi genomu arasında aynı genetik silinmeyi ortaya çıkardı. Ayrıca calico kedilerin derisinde turuncu bölgelerde kahverengi ya da siyah bölgelere kıyasla daha fazla Arghap36 RNA’sı bulunduğunu tespit etmişlerdir. Ayrıca Sasaki’nin ekibi, fareler, kediler ve insanlardaki Arhgap36 genlerinin, dişilerdeki iki X kromozomundan birinde onları susturan kimyasal modifikasyonlar kazandığını ve genin X inaktivasyonuna maruz kaldığını belgeledi.
Bu iki çalışma, uzmanları bir hayli heyecanlandırdı. Missouri Üniversitesi’nde kedi genetiği uzmanı olan Leslie Lyons, “Bu uzun zamandır beklenen bir gen” diyor. Tüy rengi için yeni bir moleküler yolun keşfinin beklenmedik olduğunu, ancak etkileşimlerin ne kadar karmaşık göründüğüne şaşırmadığını söylüyor. “Hiçbir gen tek başına ayakta duramaz.”
Lyons mutasyonun ilk olarak nerede ve ne zaman ortaya çıktığını öğrenmek istiyor. Mumyalanmış bazı Mısır kedilerinin turuncu olduğuna dair bazı kanıtlar olduğunu ayrıca kedi rengi üzerine yapılan araştırmaların, çevrenin gen ifadesini nasıl etkilediği de dâhil olmak üzere her türlü olguyu ortaya çıkardığını söylüyor. “Genetik hakkında bilmeniz gereken her şeyi kedinizden öğrenebilirsiniz.”
NOT: Bu haber Sience dergisinden kısaltılarak tercüme edilmiştir:
https://www.science.org/content/article/gene-behind-orange-fur-cats-found-last