Prader-Willi Sendromu, 15. kromozom bozukluğundan kaynaklanan, yaklaşık 15.000 insanda bir, cinsiyet ve ırk fark etmeksizin ortaya çıkan bir hastalıktır. 15. kromozomun tamamen silinmesi ya da %25 şansla anne ve babadan aynı kromozomu alarak çiftlemesi sonucu oluşabilir. Çocuklarda dış görünüş ve davranışlarla tespit edilip, genetik test ile varlığı kesinleştirilebilir. Obezitenin en yaygın genetik sebebidir.
Hastalığın iki farklı evresi vardır; öncelikle hastalığın başlangıç aşamasında, beslenme ve büyümede sıkıntı yaşanır, kaslar zayıf kalır ve bu sebeple hasta kendi kendini besleyemeyecek duruma gelir. Kaslar yeniden güçlenene kadar zaman zaman özel beslenme yöntemleri gerekebilir.
Bu aşamadan sonra çocuk 1-6 yaş arasında iken Prader-Willi Sendromu yemeğe karşı çok büyük bir ilgi geliştirir ve aşırıya kaçar. Hastalığa sahip olan çocukların hiçbir zaman yemekten sonra kendilerini tok hissetmedikleri düşünülür. Ailelerinden gizli olarak buzdolabından yemek aldıkları görülmüştür. Bu hastalığa sahip çocukların ebeveynleri mutfak ve buzdolabını kilitleyip çocuğun yemek ulaşımını kısıtlamaya çalışırlar. Bu yaşlarda çocuk hızla ve aşırı kilo alır.
Aşırı yemek yemenin yanında Prader-Willi Sendromlu çocuklar normal büyümezler. Yaşıtlarına göre kısa kalırlar ve aşırı yeme dolayısıyla aşırı kilolu olurlar.
Tüm bunların biyolojik sonucu olarak, çocukların hormonal sistemlerinde cinsiyet hormonlarının azlığı ya da eksikliği sonucunda, cinsel gelişme ya geç görülür ya da hiç görülmez. Ayrıca çocukta zihinsel gelişmede gecikme ve öğrenme problem- leri de yaşanabilir. Davranışsal bozukluk olarak, takıntılı olma, aşırı inatçılık ve sinir krizleri de görülebilir.
Belirgin yüz şekilleri de Prader-Willi Sendromu olan çocukları teşhis edebilmek için gözlenebilir. Genel olarak dar suratlı, badem gözlü, küçük görünümlü ağızlı, köşelerinden aşağı doğru bükülmüş ince üst dudaklı ve geniş yanaklıdırlar. Şaşı da olabilirler.
Prader-Willi Sendromu için bir tedavi yoktur, ancak sendromdan dolayı oluşan fiziksel problemler, hastalığın en başından tespit edilerek kontrol edilebilir. İlk evrede özel besleme yöntemleri, kasları güçlendirecek egzersizler ve fiziksel terapi uygulanabilir. Koordinasyonu ve gücü arttırmak için salgısı eksik kalan hormonlar dışarıdan verilebilir.
Konuşma terapileri, özel ilgi ve eğitimle, kendi yaş gruplarının hayat standartlarını yakalayabilirler. Kilo problemleri ise düzenli beslenme, düşük kalorili diyetler ve egzersizlerle çocuk büyüdükçe dengeye sokulabilir.
Prader-Willi Sendromu normal şartlarda çocuklara aktarılamaz. Kromozom bozukluğu üreme hücrelerinde anlık oluşabilecek rasgele mutasyon ve diğer etmenlerden kaynaklanan bir hastalıktır. Ancak, çok az bir ihtimalle de olsa sendroma sahip bireylerin çocuklarının da bu hastalıkla doğma ihtimali vardır. Bu, bireyde oluşmuş kromozom bozukluğunun bu kromozomu tamamen etkisiz hale getirmesiyle gerçekleşebilecek nadir bir olaydır.
Hasta çocuklar için en önemli etken aileleridir. Her çocuk gibi anne ve babasından aldığı tepkiler, karşılaştığı davranışlar onun ilerideki hayatını şekillendirip nasıl bireyler olacaklarını belirler. Çocukların zor da olsa yaşayabilecekleri hayatını, en iyi şekilde geçirmelerini sağlayacak en büyük etmen aileleridir. Bu nedenle, aileler bu sendromun ne olduğunu iyice anlamalı, bununla ilgili araştırmalar yaparak çocuklarına nasıl uygun bir çevre oluşturabileceklerini öğrenmelidirler.
Ayrıca uluslararası düzeyde çalışan Prader-Willi Sendromu dernekleri de vardır. Yapılan çalışmalar, kendilerini dünyaya tanıtma, bu sendroma sahip olmalarının onları anormal, insanlardan uzak yaşamalarını gerektirecek birer birey yapmadığını anlamaları yönünde destek sağlar. Prader-Willi Sendromu Derneği, bu sendroma sahip bireylerin yaşamaları gereken özel şartlar için maddi ve manevi desteklerin toplandığı yararlı bir dernektir.
Hazırlayan: Müge SAK